делеция - утрата части хромосомы; дупликация - удвоение участка хромосомы; инверсия - поворот фрагмента хромосомы; транслокация - обмен участками хромосом.
Кольцевые хромосомы тоже подвержены мутациям.
Геномные мутации подразделяют на анеуплоидии и полиплоидии11. Анеуплоидией называют изменение количества отдельных хромосом - уменьшение (нулли- и моносомия) или увеличение (три-, тетра- и полисомия) их числа, т.е. несбалансированный хромосомный набор. Полиплоидия - это увеличение числа хромосомных наборов соматических клеток по сравнению с обычным диплоидным.
Для проверки на мутагенность используются как тесты in vitro - с микроорганизмами (бактериями, дрожжами, грибами и др.) и клеточными культурами (в том числе культурами лимфоцитов человека), так и тесты in vivo - с растениями, насекомыми (особенно вида Drosophila melanogaster), мелкими грызунами (особенно мышами). Так как различные способы испытаний обнаруживают разные, уязвимые для тестируемых веществ места генетического субстрата, необходимо применять несколько методов проверки мутагенности (так называемая «тест-батарея»).
Условия проведения таких испытаний (мутационного теста по Эймсу, теста на трансформацию клетки, те ста на хромосомные мутации, м икроядерного теста и др.) опубликованы в официальных изданиях. Получаемые результаты требуют исключительно осторожной интерпретации, поскольку ошибки могут быть как в сторону завышения, так и в сторону занижения.
Самый известный, бесспорно, тест Эймса. Он основан на том, что определённые штаммы Salmonella typhimurium, которые вследствие мутации потеряли свою способность к синтезу гистидина, под влиянием мутагенов могут мутировать в первоначальную форму (ревертанты) и вследствие этого расти на свободных от гистидина питательных средах. Разные штаммы S. typhimurium (ТА 98,